Es una de las primeras píldoras diseñadas para corregir un defecto genético
Por MATTHEW PERRONE/AP
WASHINGTON — Estados Unidos aprobó hoy el primer fármaco que combate la causa profunda de la fibrosis quística, lo que crea esperanzas para los pacientes que padecen la enfermedad mortal en una de sus diversas variantes.
La fibrosis quística causa una acumulación de mucosidad viscosa en los pulmones y otros órganos, lo cual provoca infecciones, trastornos digestivos y la muerte a edad temprana. La esperanza de vida típica del paciente es de 37 años, según la Fundación para la Fibrosis Quística.
La Administración de Alimentos y Medicinas de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento Kalydeco de Vertex Pharmaceuticals Inc. para pacientes con una variedad rara de la fibrosis quística, que constituyen en Estados Unidos el 4% de los que padecen la enfermedad.
Estos pacientes tienen un defecto proteínico que les impide a sus células absorber y excretar sal y agua. Los estudios revelaron que la sustancia mejora significativamente la función pulmonar y reduce otros síntomas de la fibrosis quística.
"Aunque la medicina no es para la mayoría de la gente, esto demuestra que se puede enfocar el trastorno en los genes y diseñar racionalmente una droga que resuelva el problema", dijo la doctora Drucy Borowitz, directora del programa de fibrosis quística en la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo.
La píldora, que se debe ingerir dos veces por día, es uno de los primeros medicamentos diseñados para corregir un defecto genético en concreto. Su creación revela tanto la promesa como las dificultades del enfoque. Los científicos identificaron el gen de la fibrosis quística en 1989, pero se necesitaron más de 20 años y un costo de $75 millones para crear el medicamento.
Borowitz utilizó a varios pacientes suyos en el estudio crucial con Kalydeco. Los pacientes que tomaron la píldora mostraron un incremento de la fuerza pulmonar de más del 10% en comparación con los que tomaron un placebo. Sufrieron menos infecciones y su peso aumentó en promedio 7 libras, una cifra significativa para enfermos que en general tienen problemas para mantener el peso. Todos los pacientes siguieron tomando medicamentos para aflojar la mucosidad.
La FDA aprobó la píldora para pacientes de más de seis años. Vertex planifica estudiarla en pacientes a partir de los dos años con el fin de evitar el daño permanente a los pulmones, la principal causa de muerte de los enfermos de fibrosis quística.
La droga es para enfermos que poseen la llamada mutación G551D, una proteína defectuosa que impide el equilibrio del flujo de cloro y agua a través de la membrana celular, lo que provoca la acumulación de mucosidad.
La amplia mayoría de los enfermos de fibrosis quística padecen otro defecto genético, en el cual la proteína no llega a la membrana celular. Vertex está creando otra medicina para tratar ese mal.
