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Descifrando la enfermedad de Huntington en Puerto Rico

Por Aileen M. GarciaVargas

Imagínate ser un maratonista de 33 años haciendo ejercicios de alta intensidad. De repente, luego de una corrida de seis millas, sientes cansancio extremo y dolor muscular, predominantemente en las piernas. De primera instancia, no le das importancia y continúas tus rutinas de entrenamiento diarias, pero estos episodios continúan y empeoran. Comienzas a perder coordinación al caminar y el control de tus movimientos. Cuando visitas a tu médico, te informa que padeces de una enfermedad hereditaria y que la condición progresa por unos 15 a 25 años más culminando en la muerte. ¿Cómo te sentirías luego de recibir esta noticia?

Esta dura realidad es la que tienen que enfrentar personas con la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad es un desorden neurodegenerativo que no tiene cura y sólo existen medicamentos para el manejo de sus múltiples síntomas. Cada hijo/a de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Los síntomas principales son la pérdida de función motora (fuerza y masa de músculos, coordinación y balance), movimientos involuntarios, cambios cognoscitivos (pérdida de memoria y la capacidad de razonar), cambios de personalidad (irritabilidad y depresión). Típicamente la mayoría de los pacientes desarrollarán síntomas entre los 30 a 45 años, pero existe la posibilidad de presentar síntomas antes de los 20 años lo que entonces se conoce como Huntington Juvenil.

A la izquierda, la doctora Ayala y Ailee M. García.

Debido a la falta de conocimiento y tratamientos para prevenir o curar esta enfermedad es que la doctora Sylvette Ayala Peña, profesora del Departamento de Farmacología y Toxicología de la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Ciencias Médicas (UPR-RCM), actualmente investiga la enfermedad de Huntington. Su trabajo estudia cómo el envejecimiento y la disfunción mitocondrial juegan un rol en dicha enfermedad. Las mitocondrias poseen su propio material genético o ADN y son las centrales energéticas de las células de nuestro cuerpo, encargándose de mantenerlas vivas y saludables.

Ayala Peña completó su bachillerato en la UPR, Recinto de Río Piedras. Luego, completó un postgrado en Tecnología Médica en UPR-RCM. Como tecnóloga médica se interesó en desarrollar otra visión. “Era muy importante para mí, pensar más allá, formular mis propias preguntas y descifrar el porqué de los procesos” afirma Ayala-Peña. Su deseo por adquirir más conocimiento la lleva a hacer una maestría en Microbiología en UPR-RCM y luego un Ph.D. en Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Texas Medical Branch en Galveston. Durante sus dos grados postdoctorales, en los laboratorios del Dr. Ben Van Houten y Dr. John Papaconstantinou en Texas, surge su interés por los procesos oxidativos, el envejecimiento y la mitocondria, específicamente el ADN mitocondrial. Este interés fue lo que la llevó a realizar investigaciones para poder entender los procesos causantes de la enfermedad de Huntington y así poder encontrar la cura para esta condición.

Hasta el momento sabemos que la enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de huntingtina (HTT). La acumulación de la HTT mutada daña las mitocondrias de las células del cerebro, provocando la muerte de estas células. Debido a esto es que se desarrollan los síntomas que presenta la enfermedad. La investigación de la doctora Ayala Peña se enfoca en estudiar la función de la mitocondria y los procesos de reparación del ADN mitocondrial. Mediante su investigación ha identificado un gen que juega un rol en el mantenimiento de la función mitocondrial y representa un posible blanco para el desarrollo de un tratamiento preventivo de la enfermedad de Huntington. También ha identificado un compuesto farmacológico que sirve como antioxidante alojándose y previniendo el daño oxidativo a la mitocondria.

Además de su investigación, Ayala Peña apoya a la Fundación Huntington Puerto Rico y a su presidenta, Zoé Cruz Gil, en el proceso de concienciación y educación sobre la enfermedad a pacientes, familiares, y profesionales de la salud. Su deseo es identificar todas las familias afectadas por Huntington en la isla para proveerles mejores alternativas de intervención y una mejor calidad de vida. En Puerto Rico no se ha documentado la demografía o el porciento de incidencias de los pacientes de Huntington. Más aún, muchos de los pacientes en Puerto Rico reciben un diagnóstico equivocado. Gracias al trabajo realizado, actualmente se conoce el número de personas que padecen o que están en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington en Puerto Rico.

Para mantenerse al día de las actividades llevadas a cabo por la Fundación Huntington Puerto Rico puede acceder a la página de Facebook @huntingtonpr.

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