Fernando Cabanillas

Consejos de cabecera

Por Fernando Cabanillas
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Dos colosales triunfos para la terapia genética

Sus padres habían rechazado tajantemente la posibilidad de un aborto y estaban preparados. Cuando le llegó la hora de dar a luz, la madre de David sabía de antemano que su hijo estaría condenado a vivir en una “burbuja” plástica por varios años, en lo que la ciencia médica descubría una cura para su enfermedad, conocida como SCID-X1. El plan era que tan pronto naciera David lo meterían en una burbuja plástica que lo protegería de todos los gérmenes del medio ambiente. 

SCID-X1 es una deficiencia hereditaria del sistema inmune, muy poco común pero sumamente seria y permanente. Da lugar a desarrollar infecciones causadas por cualquier germen. En esa época, cuando nació David, solo un trasplante de células madre provenientes de un hermano o hermana compatibles, podía curarlo, pero su hermana era incompatible. Ya sus padres habían tenido experiencia previa con el primer hijo, quien murió de la misma enfermedad y sabían bien que las probabilidades eran 50% que David naciera con el mismo problema y ese fue el caso.

David, cariñosamente conocido como el “bubble boy” o “niño de la burbuja”, nació en 1971 en Houston, Texas, y recuerdo como constantemente se hablaba de él en las noticias.  Después de un tiempo en el hospital Texas Children’s, la NASA le construyó un uniforme estilo astronauta para que pudiera salir de su casa por periodos cortos. Su niñez fue lo más normal posible dentro de estas inusuales circunstancias. Se educó en la casa y como todos los niños, peleaba con su hermanita y jugaba con otros niños que le visitaban, pero siempre dentro de la burbuja plástica o vestido de astronauta. Pasaron los años y poco a poco fue progresando la ciencia de trasplantes hasta que justo antes de alcanzar su adolescencia, sus médicos decidieron que ya se podía intentar un trasplante usando células madre de su hermanita, aunque ella no era totalmente compatible. Las palabras de la madre del niño en ese momento: “David mostró valentía, paciencia y comprensión. Aceptó las circunstancias únicas de su vida, pero esperaba encontrar la manera de salir de su burbuja. Lo habíamos preparado para poder socializar y eventualmente unirse al mundo exterior”. Lamentablemente David murió 4 meses después del trasplante, debido a una infección que le causó un linfoma agresivo. 

Justamente 48 años después de nacer David, se publica en el New England Journal of Medicine un articulo donde describen exitosamente la aplicación de la terapia genética para esta enfermedad, y justo cuando empiezo a escribir esta columna me entero de que también se acaba de presentar en la reunión anual del American Society of Gene and Cell Therapy, una terapia genética para otra terrible pero rara enfermedad, miopatía miotubular, que debilita los músculos imposibilitando el poder caminar. Al enseñar vídeos de la mejoría dramática de estos niños, la audiencia de científicos no pudo contener la emoción y rompió en aplausos. 

Antes de proseguir, es importante explicar en qué consiste la terapia genética. Esta se basa en la introducción de genes normales a células carentes de ellos o a células cuyos genes están defectuosos. El propósito es reemplazar el gen. Suena muy fácil pero no lo es. Por algo es que ha tomado 48 años llegar adonde estamos. Cuando uno introduce un gen es necesario que este se inserte dentro del ADN. Si se queda flotando dentro de la célula, el gen inyectado no puede funcionar. El truco entonces es lograr dirigirlos e incorporarlos al ADN. Esto se logra utilizando un virus, ya que algunos virus cuando nos atacan, introducen su material genético en nuestro ADN. Para la terapia genética, los virus más deseables son los que van directo al ADN. 

Para el año 2000 se pensó que ya se había alcanzado el éxito en la terapia genética para combatir la enfermedad del niño de la burbuja. Pero fue un inicio fallido, porque a pesar de que la terapia genética funcionó muy bien, el virus utilizado les causó leucemia a cinco de los veinte pacientes tratados. Después de experimentar por varios años con otros tipos de virus, finalmente dieron con uno, llamado lentivirus, que no es propenso a provocar leucemia.

La enfermedad del “bubble boy” es de las células madre de la medula ósea y por tanto más fácil de tratar porque podemos extraer las células afectadas, tratarlas, y luego devolvérselas al paciente. Es equivalente a usar las células madre de un donante saludable para un trasplante, pero en este caso usamos las del mismo paciente que son “curadas” con la terapia genética. La ventaja es obvia: no existe el problema de incompatibilidad del donante ya que las células provienen del mismo enfermo.

Sin embargo tratar otras enfermedades que no son derivadas de las células madre de la medula ósea, requiere técnicas diferentes. Una técnica consiste en utilizar un virus al cual se le ha insertado el gen deseable y administrarlo por infusión intravenosa. Si se puede conseguir un virus que sea capaz de infectar las células anormales, ese virus puede introducir el gen deseado y producir más copias de sí mismo, lo que causa que más y más células defectuosas se infecten. Esto fue lo que hicieron exitosamente los investigadores y pudieron probar que los músculos, después de la terapia genética, producían un 85% de la proteína deficiente, que es el principal problema para estos pacientes.

Y se preguntarán ustedes porque tanto bullicio, aplausos y aspavientos si estas enfermedades son tan poco comunes. Pues es que esto es solo el primer paso. Lo que viene detrás es considerablemente más excitante, porque son muchas las enfermedades que potencialmente se podrán tratar incluyendo muchos cánceres. El que logre esto, tiene garantizado un Premio Nobel.

Vislumbro y espero ansiosamente el día en que los adelantos científicos nos permitan aplicar la terapia genética, no solo para casos desesperados como los ya descritos, sino también para tratar otros males serios como la mitomanía. ¿Y eso con que se come? La palabra quizás no la conozcan, pero se pueden enterar con un simple clic en definición de mitómano.

Existen víctimas de esta enfermedad en nuestra fauna política. Al que le caiga el sayo que se lo ponga.


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