JOHANNESBURGO - Una niña de 12 años se llama a sí misma "la primera dama" y sueña con el futuro. Sin embargo, los médicos dicen que a Ontlametse Phalatse solo le quedan un par de años de vida.
"Me considero una primera dama porque yo soy la primera niña negra con esta enfermedad ... ¿Qué otra niña negra conocen con esta enfermedad?", desafió Phalatse.
Ontlametse es la primera niña negra diagnosticada con progeria, una enfermedad genética rara y fatal que acelera el proceso de envejecimiento, según la Progeria Research Foundation.
Nadie sabe cuántos niños en el mundo tienen esta enfermedad. En una campaña de dos años para su identificación, la Progeria Research Foundation dijo que el número de niños diagnosticados en todo el mundo se ha disparado 48 a 80 en los cinco continentes.
El director ejecutivo de la fundación, Audrey Gordon, dijo que sólo dos africanos han sido diagnosticados y ambos viven en el sur de África - Ontlametse y una niña blanca de 5 años de edad. Esto es probablemente debido a que Sudáfrica, una potencia económica, ofrece algunos de los mejores cuidados médicos en el continente.
Gordon dice que en el mapa de su oficina hay varios agujeros negros tachonados con clavos de color donde se han encontrado niños que viven con progeria. "Sabemos que hay niños (con progeria) en África, en China y Rusia, pero parece que no se puede llegar a ellos", dijo en una entrevista telefónica desde la oficina de la fundación en Peabody, Massachusetts.
La madre de Ontlametse, Bellon Phalatse, dice que su bebé nació con apariencia normal, pero pronto se dio cuenta de que algo andaba mal. La bebé sufrió erupciones constantes y para cuando cumplió 3 meses de edad, Phalatse pensó que su hija tenía una enfermedad de la piel.
Antes que Ontlametse celebrara su primer cumpleaños, ya su pelo estaba cayendo, las uñas no eran normales y los problemas de la piel empeoraban
A medida que la niña envejeció prematuramente, su padre abandonó la familia cuando Ontlametse tenía 3 años.
A pesar de sus frecuentes enfermedades, Ontlametse fue matriculada en la escuela a los 6 años y demostró ser una alumna brillante.
A menudo fue despreciada por sus compañeros, maestros y otros que pensaban que ella era muy pequeña y flaca porque tenía SIDA. Sudáfrica tiene el mayor número de personas que viven con SIDA, de cualquier país, pero la enfermedad sigue siendo un estigma social terrible.
"Fue horrible, no sé cómo explicar" lo que hemos pasado, dijo Phalatse.
Los niños con progeria
Los niños con progeria tienen un aspecto muy similar, a pesar de diferentes orígenes étnicos: los ojos pequeños y calvicie, con cabezas de gran tamaño, que sobresalen un poco y manos nudosas. Ellos sufren de adelgazamiento de la piel que tiene una red de venas azules que muestran en las cabezas de los niños blancos.
El diagnóstico llegó con la noticia de que la mayoría de los niños con la enfermedad muere a los 13 años. Pero también trajo una mejor comprensión de lo que pueden hacer para tratar de prolongar la vida Ontlametse, y que la ha llevado a la atención especializada que necesita.
Cada año, durante las vacaciones escolares, Ontlametse y su madre viajan a los Estados Unidos, donde participan en la investigación financiada por la Progeria Research Foundation en el Hospital de Niños de Boston.
Los niños con progeria mueren casi exclusivamente de las enfermedades del corazón entre las edades de 8 y 21. Comúnmente sufren de presión arterial alta, infartos, angina de pecho, agrandamiento del corazón e insuficiencia cardiaca.
Gordon dijo que la investigación de la progeria ha tenido un éxito notable desde que su familia fundó la fundación en 1999, después que su sobrino fue diagnosticado con la enfermedad.
En 2003, la fundación fue fundamental en el descubrimiento del gen de la progeria. Ahora esperan que pueda ayudar a resolver las dudas sobre el proceso de envejecimiento normal y la enfermedad cardiovascular.
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