Solo tiene nueve meses y padece de un trastorno hereditario muy raro que afecta su sistema nervioso.

Dicen que el amor sobrepasa el entendimiento, y para una pareja joven del barrio Buena Vista, en Humacao, más que un refrán, la expresión describe perfectamente lo que ha vivido desde que su hijo Darian Hernández fue diagnosticado con una extraña enfermedad hereditaria conocida como Krabbe.

Krabbe es una enfermedad hereditaria muy poco común que afecta el sistema nervioso. El trastorno destruye el sistema nervioso y las neuronas.

Por consiguiente, el único niño con esta enfermedad actualmente en Puerto Rico aparenta ser un bebé normal en etapa de desarrollo, no obstante, los constantes sollozos advierten sobre el dolor que siente por culpa de esta condición.

“Lo más difícil es que tú puedes ver cómo sufre mucho. Estamos viviendo el día a día con él. Cada día es diferente”, expresó Luis Hernández, de 26 años, mientras observaba cómo su hijo llora en los brazos de esposa, Karla González, de 25 años.

Su miraba fija sobre ellos se mantuvo mientras trataba de buscar las palabras para explicar el viacrucis que vivieron para dar con un diagnóstico.

 

Karla González sostiene a su pequeño. (Vanessa Serra Díaz)
Karla González sostiene a su pequeño. (Vanessa Serra Díaz)

“Nadie sabía decirnos nada. Ningún médico podía decirnos qué era Krabbe. El nene no dormía, lo que hacía era llorar, todo ese proceso lo pasamos desde los cuatro meses hasta los seis cuando finalmente llegamos a Centro Médico en Río Piedras. Nadie sabía cómo era bregar con esa enfermedad”, detalló el papá de Darian, de nueve meses.

Pues, cuando Darian nació, no presentó complicaciones relacionadas a la condición. Pero, a los cuatro meses, poco después de una influenza y una bronquiolitis, la salud del menor comenzó a deteriorarse. Por dos meses, el diagnóstico de Darian era incierto y después de múltiples análisis, unas manchas negras en su cerebro daban la sospecha de que el niño tenía Krabbe.

Indiscutiblemente, este limbo clínico por dos meses representó un peligro para la vida del infante, ya que no tenían claro qué cuidado médico debía recibir el bebé.

El niño fue bautizado el martes por el padre Eduardo González, y los padrinos fueron la abuela del menor, Annette Gómez Santana y un amigo de la familia, Luis Delgado.

“A nosotros nos explicaron que el bebé se nos puede ir en cualquier momento. Puede estar ahora mismo con nosotros y se nos puede ir. No nos va a dar un aviso”, abundó Luis.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a uno de cada 100,000 personas en los Estados Unidos. La enfermedad también se conoce como “leucodistrofia de células globoides”.

Las expectativas de vida para los bebés que tienen Krabbe es de ocho meses a dos años.

Un panorama incierto

La desesperación que la pareja sintió para conocer cómo tratar la enfermedad hereditaria que amenazaba la vida de su hijo los llevó a emprender un viaje hasta Pittsburg, Pensilvania.

Allí, la pareja se atendió con la experta en Krabbe, María Escolar, en el Children's Hospital de Pittsburgh, para descubrir si su hijo era candidato para un trasplante de médula ósea debido a que el procedimiento aplazaría los síntomas del trastorno genético del sistema nervioso.

“Los primeros exámenes que se le hicieron al nene, nosotros pagamos $11,000 por eso, solo por el viaje y los costos, que era llegar y hacerle pruebas. Allá según las pruebas y lo avanzado que estaba la condición no me aseguraban que se le podía hacer un trasplante. Ellos lo iban a decidir allá. Cuando fuimos, la enfermedad estaba bien acelerada, y no se le pudo hacer un trasplante”, abundó Luis.

Previo al viaje, la pareja destacó que múltiples doctores en la isla le recomendaron que no fueran a Pensilvania porque causaría problemas auditivos debido al cambio de la presión de aire durante el vuelo. Después de todo, para ellos fue la mejor decisión que tomaron para poder ayudar a su hijo.  

“Nosotros tomamos la decisión de irnos. Nadie en Puerto Rico te pude ayudar con esto. Por ejemplo, aquí nos dijeron que le diéramos calidad de vida al nene, y no viajáramos porque se le podía afectar los oídos al nene. Nos dijeron que no, y que solo le siguiera dando los medicamentos”, recuerda el padre.

Al cuidado de Darian

La enfermedad de Krabbe no tiene cura y, por el momento, el único tratamiento que existe es la medicina no convencional, que incluye medicamentos para estabilizarlo.

“No es tratamiento como tal, sino medicación. Son como cinco medicinas. Estos son para las convulsiones y para la rigidez. Son diferentes medicamentos”, abundó Luis, quien explicó que su hijo se alimenta través de una sonda de alimentación y está conectado a un monitor cardíaco.

La geneticista para el diagnóstico y tratamiento de condiciones metabólicas y hereditarias María del Carmen González precisó que como parte del cuidado del bebé también hay que evitar los problemas respiratorios.

“En el caso de Darian, le estamos dando alimentación a través de su gastrostomía para poder mantenerlo sano, con buen peso y creciendo como debe ser. También estamos evitando problemas respiratorias porque si se expone a alguien que tenga un virus tendríamos problemas serios. Esun bebé que necesita recibir su terapia física para queno se ponga más rígido porque eso también le causa más problemas musculares”, dijo González.

La enfermedad hereditaria es provocada por defectos que causan la acumulación de moléculas en diversos tejidos. (Vanessa Serra Díaz)

Como Darian presenta signos y síntomas avanzados de la condición, lo padres se preparan actualmente para adquirir una silla que reforzaría su postura y le permitiría tener más comodidad.

“La silla es para tenerlo cómodo y estable, incluso cuando tengamos que viajar para cualquier situación pues el nene necesita su comodidad. Se supone que a esa silla cuando Darian cumpla un año se le haga un ajuste. También después necesitará una máquina para monitorear su oxigenación”, precisó el joven.

Dificultades por la falta de recursos médicos

Karla, por su parte, resaltó que la falta de médicos especialistas en la isla fue otra traba que tuvieron que enfrentar después de recibir el diagnóstico.

“Es bien difícil porque aquí en Puerto Rico solo hay dos geneticistas, y como es el único caso... Esa doctora nos cogió por milagro de Dios, porque ella no atiende pacientes nuevos”, destacó la madre del bebé.  

A la ecuación se le suma que tampoco existen ayudas ni recursos para atender la enfermedad.

“Es más difícil porque nadie sabe nada. Cuando nosotros le hicimos el acercamiento a las aseguradoras para que supieran lo que tenía el nene, me preguntaban qué enfermedad era esa porque no tenían información de lo que era la enfermedad. Pasamos muchos malos ratos por culpa de ellos”, afirmó el joven.

Abogan por legislación

Aunque Darian no pudo ser diagnosticado cuando nació porque la prueba neonatal que se realiza en los hospitales a través de sangre obtenida del talón no incluye la detención de Krabbe, Karla y Luis desean que su caso impulse legislación para la detención temprana de la enfermedad.

Hasta la fecha en Puerto Rico el Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) se encarga de la vigilancia compulsoria de más de 28 enfermedades hereditarias, entre estas la fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HTC) y anemia falciforme. Pero no está incluida la prueba neonatal del Krabbe.

“Te voy a ser sincero, ese mensaje no se llevó. Nadie ha dicho que no tenemos un plan de apoyo, o médicos especialistas que te puedan ayudar para crear un plan de apoyo. Solo teníamos la geneticista”, dijo Luis.

El presidente de la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes, Juan Oscar Morales, indicó a El Nuevo Día que se reunirá el lunes con la pareja y la Administración de Seguros de Salud de Puerto Rico (ASES) para discutir las ayudas que ambos podrían solicitar.

“El lunes vamos a atender a los padres en mi oficina para ver cómo los podemos ayudar. También estaríamos incluyendo representación de la Administración de Servicios de Salud para ver cómo los podemos ayudar”, indicó el legislador, quien no descartó someter un proyecto de ley por petición para atender el reclamo.

El reglamento del Programa para la Detención, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas establece que las pruebas a los neonatos se deberán realizar en los hospitales con una prueba de sangre obtenida del talón entre las primeras 24 y 48 horas de nacido. El requisito también aplica a todos los nacidos fuera de una institución médica.

Una vez obtenida la muestra, esta es enviada al laboratorio de Cernimiento Neonatal adscrito actualmente al Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico.

Si deseas ayudar a esta familia, puedes hacer tu donativo a través de ATH Móvil al 787-308-3611.


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