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Amiloidosis cardíaca: enfermedad pobremente diagnosticada y peligrosa

Existen varios tipos de amiloide, cada uno con sus características y tratamiento único

Nota de archivo
Esta historia fue publicada hace más de 1 año.
Síntomas de falta de aire y edema son comunes, como otras manifestaciones cardíacas como arritmias que provocan síncope, angina o infarto de miocardio debido a la acumulación de amiloide en las arterias coronarias. (Shutterstock)
Doctora Gisela Puig Carrión, especialista en insuficiencia cardíaca avanzada y trasplante de corazón en el Centro Cardiovascular de Puerto Rico y el Caribe.
Doctora Gisela Puig Carrión, especialista en insuficiencia cardíaca avanzada y trasplante de corazón en el Centro Cardiovascular de Puerto Rico y el Caribe. (Suministrada)

La amiloidosis es un término general utilizado para referirse al depósito extracelular de fibrillas compuestas por subunidades de bajo peso molecular de una variedad de proteínas que circulan como constituyentes del plasma. Los depósitos ocurren en una variedad de órganos como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso autónomo, y son responsables de la morbilidad y mortalidad de esta condición.

Aunque el corazón suele ser el órgano predominante implicado en la amiloidosis sistémica, no siempre es así, ya que puede haber amiloidosis cardíaca de diversa gravedad cuando un paciente presenta síntomas relacionados con otro órgano.

Esta enfermedad poco común está pobremente diagnosticada e incluso, cuando se realiza un diagnóstico, el hecho de que existen varios tipos de amiloide, cada uno con sus características y tratamiento únicos, a menudo no se reconoce hasta que los pacientes desarrollan disfunción terminal de algún órgano.

Los depósitos de fibrillas de amiloide causales son del tipo cadena ligera monoclonal (AL) o transtiretina (ATTR) en la mayoría de los casos. La forma más común de amiloidosis es la asociada con una discrasia (desequilibrio) de células plasmáticas. La amiloidosis hereditaria existe en varias formas, pero la mayoría de los casos se deben a la producción de amiloide a partir de una proteína mutante de transtiretina (TTR). El inicio ocurre a partir de la tercera década, más comúnmente después de los 40 años.

Las manifestaciones clínicas están determinadas por el tipo de proteína precursora, la distribución en los tejidos y la cantidad de depósito de amiloide. Algunas manifestaciones cutáneas que sugieren amiloidosis incluyen: piel cerosa y hematomas fáciles, músculos agrandados, manifestaciones gastrointestinales, afectación renal, trastornos sensorio-motores profundos con deterioro de las actividades de la vida diaria como la ambulación, afectación de los nervios autónomos (hipotensión, diarrea, impotencia e incontinencia urinaria), así como signos y síntomas cardíacos.

La miocardiopatía amiloide es una enfermedad infiltrativa sistémica por gammapatía monoclonal o inflamación crónica, se manifiesta con afectación cardíaca aproximadamente el 50 % de los casos. Cuando se realiza un diagnóstico de amiloidosis del corazón, a menudo no se reconoce el hecho de que existen varios tipos de amiloide, cada uno con sus características y tratamiento únicos.

La afectación cardíaca puede manifestarse como síntomas de insuficiencia cardíaca causada por disfunción de bombeo o llenado del corazón. Síntomas de falta de aire y edema son comunes. También puede dar lugar a otras manifestaciones cardíacas como arritmias que provocan síncope, angina o infarto de miocardio debido a la acumulación de amiloide en las arterias coronarias.

Para la terapia de esta condición se requiere un diagnóstico definitivo con biopsia de tejido, la cual pudiese ser por aspiración con aguja fina de la almohadilla de grasa abdominal que es un procedimiento simple y positivo para depósitos de amiloide en el 70 % de los casos de amiloidosis AL. Anteriormente, el diagnóstico de amiloidosis cardíaca requería una biopsia de corazón que demostrara evidencia histológica de depósitos de amiloide. No es necesario realizar una biopsia del corazón, si las características ecocardiográficas son típicas de la amiloidosis cardíaca y si el diagnóstico histológico se ha realizado a partir de otro tejido. Si el diagnóstico no se confirma con una biopsia de otro tejido, la biopsia endomiocárdica es 100 % sensible, ya que el amiloide se deposita ampliamente en todo el corazón. Los nuevos avances en tecnología y diagnóstico permiten identificar la amiloidosis, mediante hallazgos de imágenes cardíacas no invasivas como ecocardiografía, resonancia magnética o gammagrafía nuclear (trazadores ávidos de huesos).

La terapia para esta condición se dirige al trastorno infeccioso o inflamatorio subyacente en la amiloidosis secundaria; en la amiloidosis primaria se dirige a la discrasia de células plasmáticas.

La supervivencia promedio en pacientes no tratados es de 2.5 años después del diagnóstico de ATTR causada por una mutación específica y de 3.6 años para ATTR de tipo salvaje. La muerte, en la mayoría de los pacientes con amiloide TTR, se debe a causas cardíacas.

No existe un tratamiento recomendado por guías para el amiloide TTR, por lo que la terapia se ha limitado a la atención de apoyo y el alivio sintomático. Diferentes tipos de terapia continúan bajo investigación. Existe medicación oral para el tratamiento de la miocardiopatía y la neuropatía periférica debidas a la amiloidosis por transtiretina (ATTR) y se ha demostrado que reduce significativamente la progresión de la enfermedad y la mortalidad.

La autora es especialista en insuficiencia cardíaca avanzada y trasplante de corazón en el Centro Cardiovascular de Puerto Rico y el Caribe. Para información, llama al 754-8500, extensión 1227 o al 787-679-8800.

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Este contenido fue redactado y/o editado por el equipo de GFR Media.

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