Se trata de 7,000 afecciones poco frecuentes que impactan a 300 millones de personas en el mundo
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Pacientes, familiares, cuidadores y aliados de 106 países conmemoran, hoy, 28 de febrero, el ‘Día de las Enfermedades Raras’, con el propósito de educar sobre unas 7,000 condiciones poco comunes que, en conjunto, afectan a 300 millones de personas en todo el mundo.
En Estados Unidos, una enfermedad rara se define como una afección que es padecida por menos de 200,000 personas, informó Renato Arocho, director médico sénior de Pfizer Puerto Rico, farmacéutica que forma parte de la campaña mundial.
Aunque no existen estadísticas de cuántos pacientes de enfermedades raras hay en Puerto Rico, se sabe que un 72 % de estas condiciones son genéticas y que un 70 % comienza a presentar síntomas en la niñez, de acuerdo con datos del portal del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es www.rarediseaseday.org.
“Hay diferentes categorías de enfermedades raras. Algunas son de hematología, otras son de endocrinología, neurología y cardiovasculares. Se les denomina raras porque cada una afecta a un número limitado de personas, pero cuando las sumamos todas, se convierte en una gran cantidad de pacientes a nivel mundial”, mencionó Arocho.
De hecho, se calcula que uno de cada diez estadounidenses padece una enfermedad rara, lo que equivale a unos 25 a 30 millones de personas.
“La causa principal de muchas de estas enfermedades se desconoce, por lo que son condiciones idiopáticas o sin una causa conocida en particular. Muchas suelen ser provocadas por defectos o efectos genéticos, tales como un cromosoma defectuoso o una mutación, y se pueden pasar de generación en generación”, informó Arocho.
“Se pueden presentar a cualquier edad, pero el 50 % de las enfermedades raras afectan a la población pediátrica, a niños y adolescentes”, abundó el portavoz.
Cuesta arriba un diagnóstico certero
Arocho también indicó que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico correcto es de aproximadamente seis a ocho años, incluso en países con sistemas de salud avanzados. “Al no saberse las causas de estas enfermedades, eso hace que sea más retante el diagnóstico y el acceso a tratamiento”, dijo. Por eso, señaló que muchas familias pasan años rebotando entre médicos y especialistas, recibiendo una serie de diagnósticos erróneos, antes de dar con el correcto.
“Esa tardanza en el diagnóstico puede hacer que el paciente se deteriore. Muchas de estas enfermedades son progresivas y podrían ser fatales si no se comienzan a tratar a tiempo”, alertó Arocho. A esto hay que agregarle las consecuencias emocionales, para el paciente y su familia, de pasar años de incertidumbre y sin contar con los tratamientos necesarios para curar la enfermedad o reducir los síntomas, en caso de que se trate de un mal incurable.
“Como empresa, ahí entramos a poner nuestro granito de arena para continuar la investigación clínica necesaria para desarrollar tratamientos efectivos que hagan una gran diferencia en las vidas de estos pacientes y sus familiares”, dijo el ejecutivo de Pfizer Puerto Rico.
Mencionó que la empresa se une cada año a la celebración mundial del ‘Día de las Enfermedades Raras’ desde que se realizó por primera vez en 2008. “No es una campaña de una sola empresa, pues está dirigida por la comunidad de pacientes y cuidadores y se han unido muchos investigadores, médicos, profesionales de la salud, industrias y público general”, precisó.
“Nuestro compromiso en Pfizer es mejorar la calidad de vida de los pacientes que tratamos y continuar esa inversión en investigaciones clínicas para lograr tratamientos efectivos. De nada vale lograr el diagnóstico si luego el paciente no tiene acceso a tratamiento”, manifestó Arocho, quien resaltó que la empresa ha provisto opciones de tratamientos importantes para pacientes con enfermedades raras durante 30 años.
Este año, la campaña enfatiza en lograr la visibilidad de estas afecciones y acceso equitativo a tratamiento. “Es importante darlas a conocer para que los pacientes sepan que hay toda una comunidad detrás de estas enfermedades raras, que hay aliados y hay esperanza”, concluyó el portavoz.
La iniciativa tiene presencia en las redes sociales bajo los hashtags #RareDiseaseDay2023 y #ShareYourColours, así como con filtros de distintos colores para añadirlo a las fotos y compartir en Instagram y Facebook. Para más información, acceda al portal www.rarediseaseday.org.
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