Solo tiene nueve meses y padece de un trastorno hereditario muy raro que afecta su sistema nervioso.

Dificultad para alimentarse, llanto incontrolable, irritabilidad, fiebre inexplicable, retraso en el desarrollo son algunos de los síntomas que se pueden presentar en los infantes que sufren de la enfermedad hereditaria Krabbe.

La geneticista para el diagnóstico y tratamiento de condiciones metabólicas y hereditarias María del Carmen González detalló que el trastorno hereditario destruye el revestimiento protector del sistema nervioso y las neuronas.

“Así que estos bebés nacen con una información genética distinta. Los bebés nacen completamente bien, pero según van creciendo se van acumulando sustancias que no son normales, y su cerebro deja de hacer el trabajo que tenían que hacer. A veces logran voltearse o sonreírse, pero según se sigue dañado su sistema, van perdiendo toda esa capacidad que habían adquirido”, explicó la especialista.  

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente a uno de cada 100, 000 personas en los Estados Unidos. La enfermedad también se conoce como “leucodistrofia de células globoides”.

Darian Hernández González es el único bebé en Puerto Rico diagnosticado con esta enfermedad cuando tenía seis meses, lo que dificultó su cuadro clínico.

Darian, por lo tanto, no produce suficiente cantidad de una sustancia conocida como galactosilceramidasa, la cual es necesaria para producir la mielina. La mielina es el material que el organismo utiliza para proteger las fibras nerviosas, lo que causa que las células cerebrales mueran y los nervios dejan de funcionar adecuadamente.

 “El problema es que como estos son desordenes que dañan el cerebro, uno tiene que hacer esos trasplantes medula ósea en la segunda semana de vida para poder evitar el que esas células lleguen al sistema nervioso central”, añadió la doctora.

Del diagnóstico a la medicina no tradicional

Los síntomas de la enfermedad, aunque dependerán del paciente y la mutación del gen, por lo general, se pueden manifestar en los primeros meses de vida del paciente.

“Todo depende de cada niño. Todo depende de cuán severa sea la mutación del gen. Hay algunos pacientes que presentan los síntomas para el primer mes de vida porque está tan y tan dañado el sistema que no logran hacer muchas cosas. Pero, hay otros pacientes como él (Darian) que tienen un desarrollo adecuado como hasta los seis meses y comienza a dejar de hacer cosas que antes estaba haciendo. Esa es la forma más severa”, agradó la galena.  

La enfermedad de Krabbe no tiene cura, el único tratamiento que existe es alternativo.

“Todo va a depender del tipo de la condición. Todo comienza perdiendo alguito de desarrollo, empiezas con convulsiones, muchos dejan de comer, se ah0gan con la comida y desarrollan problemas respiratorios. Así que uno tiene que ayudarlos para proveerles métodos alternos”, indicó González, quien lleva 35 años ejerciendo como geneticista.

Aunque la prueba de Krabbe no está incluida en las pruebas de  cernimiento neonatal, que consiste en tomar unas gotas de sangre del talón del recién nacido, esta enfermedad puede ser diagnosticada mediante un análisis genético, de laboratorio o un estudio por imágenes.

Actualmente, el número mínimo de pruebas de cernimiento neonatal que recomienda el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos asciende a 31. En la isla se realizan 26.

“En el caso de los bebés que ya han manifestado síntomas de la enfermedad de Krabbe, actualmente no hay ningún tratamiento que pueda cambiar la evolución de la enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento consiste en controlar los síntomas y brindar atención de respaldo. Las intervenciones pueden incluir lo siguiente”, reza el portal de Medic Clinic.

Si deseas ayudar a esta familia, puedes hacer tu donativo a través de ATH Móvil al 787-308-3611.


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