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Carmen Betancourt  y Miguel Correa jamás imaginaron que tendrían el poder de liberar del calvario de una enfermedad genética a su hijo que aún no había nacido.  

En el momento en que   la pareja acudió a una especialista en infertilidad, luego de intentar durante seis años de tener un bebé sin éxito,  se enteraron de que  Carmen había heredado -de su madre-  la distrofia muscular miotónica que, no solo podía interferir con su capacidad reproductiva, sino que podía manifestarse de forma más severa e incapacitante en el hijo que buscaba la pareja.

Para dar paso a un tratamiento que les permitiera procrear un bebé sano  decidieron   dejar atrás sus creencias religiosas y  probar la   novedosa técnica conocida como  diagnóstico genético preimplantación (PGD, por sus  siglas  en inglés). Entre otras cosas, esta ayuda  a que los niños por nacer no tengan enfermedades genéticas. 

Ante esta posibilidad, se analizaron genéticamente los embriones creados con óvulos y espermatozoides de la pareja, para implantar en el vientre de Carmen solamente los que no tuvieran su enfermedad.

Bajo la supervisión de la doctora Rosa Ileana Cruz, ginecóloga-obstetra especialista en endocrinología reproductiva e infertilidad, el matrimonio Betancourt Correa logró procrear a una hermosa niña que ya hoy tiene dos años.    

“A mí no me importaba si era nena o nene, si se parecía o no a mí. Quería un bebé saludable, lo que Dios nos mandara”, comentó Carmen sobre las prioridades de su familia en ese momento.

Hoy,  después de haberse sometido al proceso, Miguel está convencido de que “valió la pena” y prueba de ello es  Marie, quien  a sus  dos años muestra rasgos típicos de su edad y cuyo desarrollo, afirma,  ha sido normal.

 los bebés probeta

 La técnica fue precedida por la conquista científica de los llamados “bebés probeta” en 1978. “Esa fue la primera oportunidad que tuvimos de ver y controlar el proceso de fertilización”, sostuvo Cruz. 

“Ese evento nos abrió las puertas hacia el estudio del óvulo y el embrión de una manera mucho más cercana, porque teníamos miedo de interferir con ese proceso. Después nos dimos cuenta de que se puede manipular el óvulo y el espermatozoide, tocar el embrión y aún así ocurrir embarazos (sin problemas)”, explicó.

 Durante los años  80 en Estados Unidos se fue desarrollando la técnica, sobre todo para identificar la presencia  de   enfermedades genéticas en embriones  antes de implantarlos.

En la Isla, durante los últimos cuatro años han nacido al menos 12 niños a través de esta técnica.

Otros beneficios 

Esta también se ha utilizado   para seleccionar embriones que posean células compatibles a las de pacientes con enfermedades terminales, de modo que los niños nacidos producto del embrión, puedan ser donantes de ese paciente que, comúnmente, era un familiar.

La leucemia, anemia de Fanconi y algunos tipos de distrofia muscular,  fueron las primeras enfermedades para las que se buscó desarrollar donantes, según  explicó  Cruz.

Pero  el PGD también  ha abierto la puerta para que se seleccione el sexo y las características genéticas y  físicas del bebé, aunque este último no es común.

  Asimismo se ha utilizado   para detectar enfermedades relacionadas con la edad de la madre como el Síndrome de Down, con el fin de descartar embriones con  la anomalía e implantar los sanos.

El  endocrinólogo reproductivo Nabal Bracero añadió que se han sumado condiciones como la  hemofilia, la fibrosis quística, los síndromes hereditarios de cáncer, y  enfermedades cuyos patrones hereditarios se conocen y pueden ser detectados en las células de los embriones.

  procedimiento  médico

El proceso incluye una evaluación de  la familia para  crear una especie de plano genético que sirva de guía para la prueba que se le practicará a la célula del embrión. Se provoca  la maduración de varios óvulos en la mujer  y  se fertilizan con  los espermatozoides del hombre en un  laboratorio médico. Cuando  los embriones están formados, se le remueve a cada uno una célula y luego de identificarlas  por su embrión de procedencia  son enviadas a un  laboratorio genético en Estados Unidos.

Días después se conoce qué embriones están libres de la enfermedad o  poseen la característica que se quiere, se implanta en el útero de la mujer la cantidad deseada. 

Si se  confirma el embarazo,  se procede con  un cuidado prenatal rutinario.

“No me quejo, porque mi embarazo fue maravilloso, fue bien llevadero”, aseguró Carmen.

Según los  dos especialistas entrevistados, el costo  promedio de utilizar el  PGD en Puerto Rico  ronda los  $15,000, y el tratamiento no lo cubren  los planes médicos.


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