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enfermedad de Huntington (semisquare-x3)
El apoyo al paciente y a sus familiares es crucial. (Shutterstock.com)

La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas o células del cerebro, particularmente del área del estriado. 

Es una condición hereditaria que afecta de igual forma a hombres y a mujeres y sin distinción de raza. Cada hijo o hija de una persona afectada con la condición tiene un 50 % de probabilidad de heredar la enfermedad. La HD es causada por una mutación o cambio en el material genético (DNA, por sus siglas en inglés) en el gene de huntingtin. 

Aquellas personas que manifiestan síntomas de HD  llevan la mutación o variación en el gene. Esta variación resulta en la producción de una proteína tóxica que causa la muerte progresiva de las células del cerebro. La pérdida de las células del cerebro causa la sintomatología característica de HD. Esta sintomatología usualmente se manifiesta entre los 30 a 50 años de edad, justo en la cúspide de la vida de una persona. Sin embargo, los síntomas se pueden presentar desde los dos años de edad (Huntington juvenil) como hasta los 80. 

Al presente no existe una cura para esta terrible enfermedad. Por cada persona afectada, de dos a tres personas (o más) están en riesgo de sufrir la enfermedad.

La sintomatología asociada a la enfermedad de Huntington tiene tres componentes: desorden de movimiento, cognoscitivo y emocional/comportamiento. Por muchos años, la enfermedad fue conocida como Huntington corea ya que uno de los síntomas más visible y obvio son los movimientos involuntarios, lo que se conoce como corea.  Sin embargo, HD no es solo un desorden de movimiento y hoy en día se conoce cómo la enfermedad involucra síntomas que van más allá de los movimientos involuntarios. Además de la corea, los pacientes de HD sufren grandes cambios cognoscitivos que afectan la capacidad para pensar, entender, razonar y retener información, así como cambios emocionales y de comportamiento como depresión e irritabilidad. También hay problemas de balance y coordinación así como dificultad del habla y del tragado. Debido a la gran complejidad de esta enfermedad, HD representa una carga emocional y económica para el paciente y su familia.

Fundación Huntington Puerto Rico

La Fundación Huntington Puerto Rico fue creada con el propósito de proveer educación y guía a pacientes, cuidadores y familiares que por tanto tiempo han estado viviendo en la oscuridad sin recibir información sobre los servicios de salud y el manejo adecuado de la enfermedad. La fundación también tiene como objetivo educar a los profesionales de la salud ya que el manejo de los pacientes representa un reto, pues por su sintomatología tan compleja requiere un manejo multidisciplinario.

Los esfuerzos de la fundación van dirigidos a proveer una mejor calidad de vida a los pacientes y tiene como misión brindar educación, servicios de salud, concientización y apoyo al paciente y a sus familiares. También se ha dado a la tarea de visitar familias a través de toda la isla para educarlas sobre la causa de la enfermedad y su componente genético. 

Una realidad es que los pacientes de Huntington no logran accesar los servicios de salud existentes, por lo cual la Fundación se dedica a educar sobre los diferentes tipos de servicios de salud que los pacientes deberían recibir de acuerdo a sus necesidades y a la etapa de la enfermedad en la cual se encuentran.  

En Puerto Rico no existen datos sobre la demografía, las necesidades y servicios de salud provistos a los pacientes de HD. A través de la fundación se está levantando el demográfico de pacientes con HD en toda la isla con el objetivo de poder brindarle orientación y ayudas tal y como las reciben otros pacientes de otras enfermedades crónicas.  Al no existir data sobre la demografía de los pacientes de HD, sus necesidades pasan desapercibidas, lo cual resulta en un deterioro prematuro de su estado de salud.

Investigación

Un componente único de la fundación es el de la investigación. La fundación ha establecido una colaboración con la Dra. Sylvette Ayala Peña, catedrática asociada del Recinto de Ciencias Médicas y consejera científica de la fundación, quien ha estado estudiando por más de 10 años los mecanismos que contribuyen a la pérdida de neuronas en HD. 

El laboratorio de la Dra. Ayala Peña estudia el rol de las mitocondrias en el proceso de neurodegeneración que ocurre en HD. La función principal de las mitocondrias es la produción de energía la cual es usada para mantener las funciones vitales de las células y del cuerpo. Durante la generación de energía, las mitocondrias también producen especies reactivas de oxígeno (ROS, por sus siglas en inglés), moléculas pequeñas que contienen átomos de oxígeno que reaccionan químicamente con el DNA, las proteínas y los lípidos de las células, resultando en el mal funcionamiento de la célula y posible muerte celular.

Posible nueva intervención farmacológica

Interesantemente, la Dra. Ayala Peña y su equipo de trabajo han llevado a cabo estudios examinando el efecto de un antioxidante (XJB-5-131) que actúa específicamente en las mitocondrias. 

Demostraron que exponer ratones a XJB-5-131 antes de desarrollar síntomas de HD previno el aumento en daño oxidativo a las mitocondrias así como la pérdida de función mitocondrial. 

Recientemente, el grupo de la Dra. Ayala Peña examinó el efecto del antioxidante en ratones sintomáticos, experimento que también resultó en la protección de las mitocondrias. En decir, que tanto en ratones sin síntomas de HD como en ratones sintomáticos, el antioxidante previno la pérdida del DNA mitocondrial, previno la pérdida de neuronas, la pérdida de función motora y la pérdida de peso. 

Estos resultados son consistentes con la idea de que la pérdida de función mitocondrial en HD no ocurre como una mera consecuencia de la enfermedad sino que juega un papel importante en el proceso neurodegenerativo. Más importante aún, estos resultados sugieren que XJB-5-131 promete convertirse en una droga candidata para el tratamiento de pacientes con HD.

La autora es la presidenta de la Fundación Huntington Puerto Rico. Para información búscalos en Facebook (www.facebook.com/huntingtonpr) ol lama al 787-758-2525 extención 1374 o 1375.


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