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Hay una enfermedad mortal que, por años, ha pasado desapercibida. Pero hoy, la evidencia científica apunta a que la amiloidosis cardiaca por transtiretina es más común de lo que se pensaba.
Lamentablemente, hay pacientes que viven con la enfermedad sin saberlo, mientras otros han pasado por varios médicos buscando una respuesta para síntomas que empeoran con el tiempo, sin encontrar un diagnóstico claro.
La enfermedad ocurre cuando la transtiretina, una proteína producida en el hígado, pierde su estructura y genera amiloides que se van acumulando en el corazón, explicó Edwin Molina Torres, cardiólogo especialista en fallo cardiaco del Hospital Damas, en Ponce.
Esos depósitos de amiloide generan rigidez y reducen la capacidad del corazón para bombear sangre, lo que provoca fallo cardiaco, arritmias y, eventualmente, debilidad progresiva del corazón.
¿Quién la padece?
La amiloidosis por transtiretina se presenta principalmente en dos formas. La más común es la wild type o “salvaje”, que suele aparecer por el envejecimiento, generalmente a partir de los 70 y 75 años.
Mientras, la hereditaria es causada por una mutación genética. “Estos pacientes presentan síntomas más temprano, a partir de los 40 y 50 años”, apuntó el cardiólogo.
Aunque la enfermedad puede afectar a ambos sexos, es más frecuente en varones.
En Puerto Rico, el tema cobra relevancia ya que las personas con ascendencia africana suelen tener más riesgo de padecerla.
¿Cuáles son los síntomas?
Uno de los mayores retos de esta enfermedad es que sus síntomas iniciales suelen confundirse con los de otros padecimientos más comunes.
La fatiga persistente, cansancio, dificultad para respirar, fallo cardiaco, fibrilación atrial y problemas valvulares, como la estenosis aórtica, pueden enmascararla y hacer más difícil su diagnóstico.
“La literatura dice que, en muchas ocasiones, los pacientes que tienen esta afección, tristemente, pasan hasta por tres médicos buscando a qué se deben sus síntomas y nadie encuentra lo que tienen. Se habla de que, a veces, tardan hasta tres años en ser diagnosticados, desde que inician los síntomas”, resaltó el cardiólogo.
Existen señales fuera del corazón que pudieran levantar sospechas de que la persona padece la enfermedad, como el síndrome de túnel carpiano bilateral, problemas renales o neuropatías.
Una enfermedad subdiagnosticada
Se estima que en Estados Unidos la prevalencia de la amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje ronda entre 155 y 191 casos por millón de personas.
Desde que Molina Torres regresó a Puerto Rico hace año y medio, ha identificado más de diez pacientes con esta enfermedad, algo que antes muchos médicos no veían en toda su carrera.
“Estoy activamente más agresivo buscando esta afección porque se sabe que hay más pacientes de lo que creemos, de lo que antes se pensaba”, aseguró el único subespecialista en fallo cardiaco en el suroeste del país.
Según el experto, la enfermedad ha estado históricamente subdiagnosticada, en parte, por el desconocimiento.
“Muchas veces, no se piensa en ella. Si un paciente tiene un fallo cardiaco, no siempre se busca el por qué”, mencionó.
La importancia de un diagnóstico a tiempo
Sin embargo, identificar a tiempo la amiloidosis cardiaca por transtiretina es una cuestión de vida o muerte. Sin tratamiento, la esperanza de vida del paciente puede reducirse a cinco años tras la aparición de los síntomas.
Aunque “los tratamientos no curan la enfermedad, sí detienen su progresión”, detalló Molina Torres, quien atiende pacientes en Ponce, Utuado y Añasco. “Mientras más temprano se diagnostique, más rápido detenemos que siga avanzando”.
La farmacéutica Pfizer es reconocida como pionera y líder en el manejo de la amiloidosis cardiaca por transtiretina, ofreciendo la primera y única opción oral que se administra una vez al día.
El medicamento estabiliza la proteína transtiretina, cuya función principal es llevar la vitamina A y la hormona tiroxina, para que no pierda su estructura ni se acumule en el corazón u otros órganos.
“Si no se hace nada, la enfermedad va a ir gradualmente progresando hasta que llegue el momento que el paciente, lamentablemente, va a sufrir complicaciones cardiovasculares y, eventualmente, morirá”, advirtió.
Pero el impacto de la amiloidosis no solo suele ser físico. La incertidumbre afecta mental y emocionalmente a los pacientes y sus familiares.
“Una de las cosas más tristes es que el paciente sigue frustrado porque se sigue pensando que no hay nada y él sigue con el deterioro, que es continuo”, reconoció el cardiólogo.
Un llamado a crear conciencia
Por eso, su llamado es a crear conciencia sobre la amiloidosis cardiaca por transtiretina. La colaboración entre cardiólogos, hematólogos y otros especialistas es crucial para un enfoque integral y efectivo en el manejo de esta compleja enfermedad.
“Esta patología existe. Si el paciente tiene síntomas y no se ha podido llegar a un diagnóstico, que no piense que no hay nada, que siga buscando y que ausculte la posibilidad de esta enfermedad, que es más común de lo que se cree”, puntualizó.
Si ves que los síntomas no desaparecen, hay algo más. Es importante consultar con tu médico y buscar ayuda inmediata.
Para más información, visita yourheartsmessage.com, o para citas con el doctor Edwin Molina Torres llama al 787-844-6669.
El autor es periodista colaborador de Puerto Rico Saludable.
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Este contenido fue redactado y/o producido por el equipo de Suplementos de GFR Media.
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