Se supone que debe combatir a los invasores para mantenernos saludables. Pero a veces se vuelve traidor y ataca nuestras propias células y tejidos.

Las llamadas enfermedades autoinmunes pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y a decenas de millones de personas. Si bien son más comunes en las mujeres, estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona —adultos o niños— y están en aumento.

Una nueva investigación está aumentando la perspectiva de tratamientos que podrían hacer más que simplemente atenuar los síntomas. Docenas de ensayos clínicos están probando formas de reprogramar un sistema inmunológico descontrolado, con algunos éxitos tempranos prometedores contra el lupus, la miositis y ciertas otras enfermedades.

Otros investigadores buscan formas de al menos retrasar el desarrollo de enfermedades autoinmunes, impulsados por un fármaco que puede ganar algo de tiempo antes de que las personas muestren síntomas de diabetes tipo 1.

“Este es probablemente el momento más emocionante que hemos tenido en la autoinmunidad”, dijo el doctor Amit Saxena, reumatólogo de NYU Langone Health.

Son enfermedades crónicas que pueden variar de leves a potencialmente mortales. Existen más de 100, con diferentes nombres según cómo y dónde causen daño.

La artritis reumatoide y la artritis psoriásica atacan las articulaciones. La enfermedad de Sjögren es conocida por la sequedad de ojos y boca. La miositis y la miastenia gravis debilitan los músculos de diferentes maneras, esta última al atacar la forma en que los nervios los señalan.

El lupus tiene síntomas muy variados, como una erupción facial en forma de mariposa, dolor articular y muscular, fiebre y daño a los riñones, pulmones y corazón.

También son caprichosas: incluso los pacientes que están bien durante largos períodos pueden tener repentinamente un “brote” sin razón aparente.

Muchas comienzan con síntomas vagos que van y vienen o imitan otras enfermedades. También suelen tener síntomas superpuestos: la artritis reumatoide y el Sjögren, por ejemplo, pueden dañar órganos importantes.

El diagnóstico puede requerir múltiples pruebas, incluidas algunas de sangre para detectar anticuerpos que se adhieren erróneamente al tejido sano. Por lo general, se centra en los síntomas e implica descartar otras causas.

Dependiendo de la enfermedad, pueden pasar años y ser necesario consultar a varios médicos antes de que uno junte las pistas. Se están realizando esfuerzos para mejorar: la National MS Society está educando a los médicos sobre las pautas recientemente actualizadas para agilizar el diagnóstico de la esclerosis múltiple.

El sistema inmunológico humano es un ejército complejo con centinelas que detectan amenazas como gérmenes o células cancerosas, una variedad de soldados para atacarlos y pacificadores para calmar las cosas una vez que el peligro ha terminado.

La clave es que puede distinguir lo que es extraño de lo que es “tú”, lo que los científicos llaman tolerancia.

A veces, las células inmunitarias o los anticuerpos confundidos se escapan, o los pacificadores no pueden calmar las cosas después de una batalla. Si el sistema no puede detectar y solucionar el problema, las enfermedades autoinmunes se desarrollan gradualmente.

La mayoría de las enfermedades autoinmunes, especialmente en adultos, no son causadas por un defecto genético específico. En cambio, una variedad de genes que afectan las funciones inmunitarias pueden hacer que las personas sean más susceptibles.

Los científicos dicen que luego se necesita algún desencadenante “ambiental”, como una infección, fumar o contaminantes, para poner la enfermedad en marcha. Por ejemplo, el virus de Epstein-Barr está relacionado con la esclerosis múltiple.

Los científicos se centran en los primeros desencadenantes moleculares. Los glóbulos blancos llamados neutrófilos son los primeros en responder a los signos de infección o lesión, pero se sospecha que los que son anormalmente hiperactivos desempeñan un papel clave en el lupus, la artritis reumatoide y otras enfermedades.

Las mujeres representan aproximadamente cuatro de cada cinco pacientes con enfermedades autoinmunes, muchas de ellas jóvenes. Se cree que las hormonas juegan un papel, pero también las diferencias genéticas: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y.

Algunas investigaciones sugieren que una anomalía en la forma en que las células femeninas desactivan ese X adicional puede aumentar la vulnerabilidad.

Sin embargo, los hombres también pueden padecer enfermedades autoinmunes. Un síndrome especialmente grave, llamado síndrome VEXAS, no se descubrió hasta 2020. Afecta principalmente a hombres mayores de 50 años y, además de los síntomas autoinmunes típicos, puede causar coágulos de sangre, dificultad para respirar y sudores nocturnos.

Ciertas poblaciones también tienen mayores riesgos. Por ejemplo, el lupus es más común en mujeres negras e hispanas, mientras que los europeos del norte tienen un mayor riesgo de esclerosis múltiple que otros grupos.

Según la empresa de investigación de inversiones Morningstar, el mercado mundial de tratamientos para enfermedades autoinmunes es de 100,000 millones de dólares al año. Eso sin contar las visitas médicas y el tiempo perdido en el trabajo.

El tratamiento es de por vida y, aunque generalmente está cubierto por el seguro, puede ser costoso.

No hace mucho, había poco que ofrecer para muchas enfermedades autoinmunes más allá de los esteroides en dosis altas y los fármacos inmunosupresores amplios, con efectos secundarios que incluyen un mayor riesgo de infecciones y cáncer.

Hoy existen opciones más nuevas que se dirigen a moléculas específicas, amortiguando un poco menos el sistema inmunológico. Pero para muchas enfermedades autoinmunes, el tratamiento sigue siendo de prueba y error, con poco que guíe las decisiones del paciente.