Una medida legislativa que busca dar a conocer sobre una rara condición genética llamada angioedema hereditario y que la comunidad médica tenga más herramientas para identificarla y tratarla para evitar complicaciones, incluso muertes, se espera que baje a votación del pleno del Senado próximamente.

El Proyecto de la Cámara 594 tiene el fin de que se establezca política pública para el manejo de estos pacientes, lo que incluye cursos de educación médica continúa para su identificación, diagnóstico y tratamiento, como requisito para la renovación de certificación del Departamento de Salud. También, que en las escuelas de medicina y otras profesiones de la salud se incluyan cursos relacionados al manejo de esta enfermedad y que se desarrollen guías médicas para esta condición en las salas de urgencia y hospitales del país.

“Muchos colegas (médicos) no la conocen bien y la tratan con medicamentos tradicionales que no son efectivos. A nivel mundial se estima que una de cada 50,000 personas la tienen (esta condición), pero en Puerto Rico (la proporción) es de uno de cada 10,000 a 12,000″, dijo el doctor Rafael Zaragoza Urdaz, quien lleva nueve años intentando que se apruebe alguna medida legislativa que ayude en la educación y tratamiento de esta rara enfermedad.

Según explicó el alergista e inmunólogo clínico, el angioedema hereditario es un trastorno genético que se desarrolla cuando una encima que regula la inflamación (C1-INH) no trabaja correctamente, provocando episodios de hinchazón en distintas partes del cuerpo, como el rostro, las extremidades, los genitales o a nivel gastrointestinal.

“Es una inflamación lenta, pero progresiva. Bastante incapacitante, que no se puede prevenir. Puede ser un episodio leve o severo y puede causar fatalidades, que en Puerto Rico (ya) han ocurrido”, informó.

Según el galeno, unas 125 familias ya han sido diagnosticadas con la condición, pero se estima hay unas 300 familias que la padecen. Aunque puede haber casos índices o primeros en la familia con la condición, Zaragoza comentó que es común que varios miembros de una familia la padezcan. Una familia de Fajardo, dijo, tiene 23 familiares diagnosticados.

El diagnóstico de esta condición, explicó, requiere unos laboratorios que, aunque no costosos, son específicos, por lo que urge que más médicos conozcan más de esta enfermedad. Actualmente, indicó, no es catalogada como una enfermedad catastrófica, aunque opinó que debe garantizarse el acceso a tratamiento de esta enfermedad para que el paciente tenga a la mano medicamentos de rescate cuando le surjan episodios agudos, así como tratamiento de mantenimiento. Los casos más severos, dijo, pueden provocar tres a cuatro ataques al mes.

“Generalmente no se manifiestan en la primera década de vida, sino hasta la adolescencia por múltiples detonantes, como las hormonas. También puede ser por infecciones, ciertos medicamentos y stress”, indicó.

Una medida legislativa similar fue vetada por el exgobernador Ricardo Rosselló por cuestiones de costos, lamentó el galeno, quien señaló que la inversión no debe ser mucha ya que es una condición rara, con un grupo de pacientes bastante pequeño que está a riesgo de morir, sin un tratamiento adecuado.

Soraya Álvarez Diaz, de 57 años, padece la condición. Aunque sus síntomas comenzaron al poco tiempo de nacer, no fue hasta los 30 años que fue diagnosticada, dijo.

“Me decían hipocondriaca, loca… Era tan humillante. Ahora es una lucha constante con la aseguradora. Muchas querellas, cartas. Ahora mismo tengo detenido un tratamiento (por falta de cubierta)”, lamentó.

Tras 16 años laborando en el Departamento de Educación como maestra y directora escolar Álvarez Díaz tuvo que jubilarse por incapacidad debido a esta condición y sus recurrentes hospitalizaciones para tratar episodios severos.

“Es bien cuesta arriba y esto nos cuesta la vida. Cuando nos quitan un medicamento nos descompensamos. En un fin de semana tuve seis episodios y el plan me dio solo tres inyecciones. No entienden la gravedad de esta condición”, deploró.

Según informó personal de la Comisión de Salud del Senado, ya el Proyecto de la Cámara 594 bajo a votación de la Comisión y está pendiente de ser radicado. Posteriormente, se enviará a calendario para su votación ante el pleno del Senado.

Este proyecto, creado por petición del doctor Zaragoza, fue radicado en la Cámara de Representantes en marzo del 2021. Tras su aprobación en junio del año pasado fue enviado a la Comisión de Salud del Senado, donde estuvo detenida hasta ahora.

Esta pieza legislativa busca, además, el acceso directo a proveedores y médicos especialistas, así como a medicamentos, tratamientos, terapias y pruebas no experimentales ni de modificación genética, validadas científicamente como eficaces y recomendadas para diagnosticar y tratar la condición.

“Sería idóneo que en la Semana Internacional de Angioedema Hereditario se apruebe (esta medida) y el ejecutivo (gobernador Pedro Pierluisi) nos firme este proyecto de manera expedita”, concluyó Zaragoza.