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27 de marzo de 2025
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En Puerto Rico, decenas de personas de 50 años o más sufren de amiloidosis cardíaca sin saberlo, ya que esta enfermedad rara, que puede ser mortal, no presenta síntomas específicos y suele pasar inadvertida.
Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja incidencia en la población de un país. En Estados Unidos, se considera rara aquella afección que padece una de cada 2,000 personas. Precisamente, hoy se celebra el Día de las Enfermedades Raras para concienciar sobre estos padecimientos que aquejan a millones de personas en el mundo.
La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la deposición anormal de proteínas en diferentes partes del cuerpo, como el hígado, el riñón, los terminales nerviosos o el cerebro.
“En la amiloidosis cardíaca, el proceso de depósito de proteínas ocurre en el músculo del corazón. Como consecuencia, el corazón no puede ejecutar su función de manera normal. Tendrá problemas de relajación y de contracción y, por consecuencia, no va a poder cumplir con su capacidad de bombear y recibir sangre para satisfacer las demandas metabólicas del cuerpo”, explicó el cardiólogo Francisco Merced Ortiz.
Síntomas ocultos
Una de las mayores dificultades de esta enfermedad es su diagnóstico, ya que sus síntomas no son muy específicos y pueden confundirse con otras afecciones. La sintomatología incluye falta de aire, fatiga, reducción de la capacidad pulmonar, arritmia y pérdida de peso.
“En casos extremos, los pacientes pueden presentar caquexia, que es desnutrición. También pueden tener manifestaciones neuroanatómicas como, por ejemplo, fluctuaciones erráticas en la presión o hipotensión ortostática, que ocurre en ciertas personas que se marean cuando se paran”, especificó el médico, quien tiene una subespecialización en fallo cardíaco, hipertensión pulmonar y medicina de cuidado crítico.
De no identificarse a tiempo, la complicación principal para quienes padecen de esta enfermedad es la insuficiencia cardíaca.
“Ese siempre será el desenlace para estos pacientes. El corazón no va a poder bombear bien; no va a poder relajarse, por lo que va a desarrollar problemas valvulares, lo que aumenta el riesgo de arritmia y, consigo, el de derrame cerebral”, apuntó el experto.
Para diagnosticar la amiloidosis cardíaca, el médico hará un examen físico, revisará el historial médico y realizará pruebas específicas, como un electrocardiograma, para analizar la actividad eléctrica del corazón, y una ecocardiografía, para identificar algunos rasgos de la enfermedad.
También se utilizan exámenes médicos más especializados, como la medicina nuclear o la resonancia magnética nuclear; y, en ocasiones, se realizan pruebas genéticas para constatar si la persona tiene la mutación.
Tipos y prevalencia
Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, Merced Ortiz detalló las “más comunes”: la de cadena fina (AL) y la transtiretina (TTR).
La amiloidosis de cadena fina es especialmente agresiva y suele aparecer por problemas de la médula ósea, cuando células anormales producen inmunoglobulina —proteínas que utilizamos para la defensa de nuestro cuerpo—, pero que se rompen en la circulación y empiezan a depositarse en los órganos.
“La proteína suele ser hasta citotóxica, que induce cambios tóxicos en la estructura. Por lo general, tiende a ser bien agresiva y el pronóstico es bien pobre, si no se identifica. La expectativa de vida puede ser hasta de seis meses”, expuso.
Según el cardiólogo, quien labora para CardioCare Vascular Center, la incidencia de la amiloidosis AL en Estados Unidos es de 9 a 14 casos por cada millón de personas.
Mientras, la amiloidosis TTR tiene una progresión un poco más lenta y surge por la transtiretina, una proteína que producimos y que se encarga de transportar el retinol y la hormona tiroidea.
“Lo que pasa es que —en algunos individuos con cierta predisposición genética o por factores que aún no conocemos— la proteína, cuando entra al torrente sanguíneo, sufre unos cambios en la configuración que evitan que pueda ser descartada de manera efectiva y ahí es que viene el depósito en distintas estructuras”, puntualizó.
La TTR tiende a presentar una mayor predisposición en hombres y personas de ascendencia afroamericana. Afecta principalmente de la séptima década de vida en adelante. Aunque sí es genética, suele aparecer entre los 40 y 60 años. Esta variante tiene una prevalencia en Estados Unidos de entre 155 y 191 casos por cada millón de habitantes. En Puerto Rico, no hay datos concretos de esta enfermedad porque se carece de un registro.
Tratamientos y esperanza
Aunque la amiloidosis cardíaca es grave y, de momento, no tiene cura, los tratamientos actuales pueden retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Existe en el mercado un tratamiento que consiste en una cápsula diaria, que ha sido muy eficaz para mejorar este desorden cardíaco.
Por ejemplo, para la amiloidosis TTR existen tratamientos orales que estabilizan la proteína en la sangre y evitan que se continúe depositando en el corazón. Además, Merced Ortiz adelantó que científicos desarrollan terapias innovadoras que buscan “apagar” el gen que se encarga de producir esta proteína.
Asimismo, los pacientes de AL, al ser un problema hematológico, pueden ser tratados con quimioterapia.
“El problema con la amiloidosis es que sigue siendo una enfermedad que mucha gente no identifica a tiempo y pasa desapercibida. Lo importante siempre es buscar ayuda de un médico”, urgió el cardiólogo.
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