Uno de los diagnósticos más temidos es el de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS, en inglés), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

El empresario e “influencer” puertorriqueño Wilson Santiago de la plataforma de viajes Mochileando dio a conocer ayer, miércoles, que tuvo que detener todos su proyectos ante un posible diagnóstico de ALS, ya que presentaba unos síntomas neuromusculares parecidos a la condición degenetariva. Para fortuna de Santiago el diagnóstico fue descartado luego de ser evaluado por subespecialistas.

La ALS es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular. A menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar.

Todavía no se conoce la causa exacta, pero en un bajo número de casos, es hereditaria, según informa en su portal digital Mayo Clinic.

De la misma forma, se indica que la ALS suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. De la misma forma se extiende a otras partes del cuerpo debido a que los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH en inglés), según indica la doctora Amelie Gubitz, quien supervisa parte de las investigaciones de los NIH sobre la ALS, es posible que al principio solo se afecte una sola una extremidad “y presentar cierta debilidad en una mano o una pierna, o la persona podría tener problemas para hablar o tragar”.

Según Mayo Clinic, los síntomas varían de una persona a otra y van a depender de las células nerviosas afectadas. “La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes”:

Otros síntomas, según NIH, podrían incluir rigidez muscular y calambres.

Además, generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la enfermedad y es poco común en las etapas avanzadas, agrega Mayo Clinic.

“La Esclerosis Lateral Amiotrófica no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído”, añade la publicación.

Según el servicio de información de salud Medline Plus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, las causas de esta enfermedad en la mayoría de los casos se desconocen. Pero se indica que uno de cada 10 casos de ALS se debe a un defecto genético.

Según datos de NIH, los genes relacionados con la ALS se pueden dividir en los genes causantes, aquellos que cuando están mutados causan la enfermedad y en genes de susceptibilidad genética, que aumentan el riesgo de tener ALS.

“Han sido descritos más de 20 genes, de los cuales, mutaciones en cuatro genes, SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72, causan más de 50% de los casos familiares. Las mutaciones en el gen SOD1 causan más o menos el 20% de todos los casos de ALS familiar y más o menos el 3% de la ALS esporádica”, explica la agencia de salud federal y destaca que la ALS se puede dividir en varios subtipos dependiendo del gen mutado.

Pero NIH sugiere que para una lista actualizada (en inglés) de los tipos, incluyendo los genes y tipo de herencia respectivos visites el Mendelian Inheritance of Man (OMIM), un catálogo electrónico de genes humanos y enfermedades genéticas. Según indican, este recurso fue desarrollado por el Centro Nacional para la Información de la Biotecnología (NCBI) y contiene información del texto y de referencia. “Debido que la información que se encuentra disponible en OMIM, es compleja recomendamos que usted la discuta con un médico”, recomienda NIH.

Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. “Los hijos de personas con ELA heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen”, indica Mayo Clinic. Además, resalta que haber servido en las Fuerzas Armadas, puede ponerte en riesgo. Las razones de esto no están claras, pero según los expertos puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.

Edad. El riesgo aumenta después de los 75 años. (Es más común entre los 60 y los 85 años).

Sexo. Antes de los 65 años, la ALS es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.

También se ha asociado factores ambientales, tales como:

Fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental de ALS. Las mujeres que fuman parecen tener un riesgo incluso mayor, especialmente después de la menopausia.

Exposición a toxinas ambientales. Algunas pruebas sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la ALS. “Se han hecho muchos estudios, pero no se ha asociado de forma consistente ningún elemento causante ni sustancia química con la ALS”, aclara Mayo Clinic.

Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar ALS. Según la institución médica, no está claro qué factor del servicio militar podría desencadenar la ALS, pero indican que “podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso”.

“Mayo Clinic fue uno de los primeros en los Estados Unidos en crear una clínica multidisciplinaria para la ALS a fin de atender a personas con esta afección. Las clínicas para la ELA forman parte de las tres sedes de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota. Todas han sido designadas centros certificados de excelencia en el tratamiento por parte de la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica)”, indica la institución en su página y agrega que el primer centro médico en los Estados Unidos que utilizó la resonancia magnética (IRM) de 7-Tesla después de que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) la aprobara. Esta resonancia magnética sumamente especializada proporciona imágenes detalladas que ayudan a guiar el diagnóstico y el tratamiento.

“Los investigadores de Mayo Clinic también trabajaron para desarrollar un análisis de laboratorio llamado ‘prueba de cadena ligera de neurofilamentos’, que es un marcador de varias afecciones, incluida la ELA. La prueba puede ayudar a guiar las decisiones de tratamiento para personas que tienen trastornos neurológicos”, agrega la institución.

NIH también indica que la FDA aprobó en 2018 un medicamento para el tratamiento de de la enfermedad, llamado Riluzole (Rilutek), que se cree ayuda a reducir el daño a las neuronas motoras mediante la disminución de la liberación de glutamato. “Ensayos clínicos han mostrado que el medicamento prolonga la supervivencia varios meses y mejora algunos problemas que interfieren con la calidad de vida como dificultades para tragar o para respirar. Sin embargo, el Riluzole no puede revertir el daño ya hecho a las neuronas motoras, y los pacientes que toman el fármaco deben ser monitoreados por que puede dañar el hígado o tener otros posibles efectos secundarios”.

Otro medicamento llamado Edaravone (Radicava) fue aprobado por el FDA en 2017 sobre la base de un ensayo clínico de seis meses que demostró que reducía el deterioro del funcionamiento cotidiano relacionado con la esclerosis lateral amiotrófica. El medicamento se administra mediante infusión intravenosa (en general, entre 10 y 14 días seguidos, una vez al mes) y los efectos secundarios pueden comprender hematomas, alteraciones en la marcha, urticaria, inflamación y dificultad para respirar.

Otros tratamientos para la ALS, según NIH, buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes (cuidados paliativos) y pueden necesitar la intervención de varios profesionales de la salud, como médicos, farmacéuticos, terapeutas físicos, terapeutas ocupacionales y del habla, nutricionistas, trabajadores sociales, y enfermeras especializadas en cuidados paliativos. “Los médicos pueden prescribir medicamentos para ayudar a reducir el dolor y la fatiga, aliviar calambres musculares, controlar la espasticidad y reducir el exceso de saliva y flema. También pueden ser necesarios medicamentos para la depresión, trastornos del sueño y el estreñimiento”.

A medida que la enfermedad progresa, advierte Mayo Clinic, la ALS causa complicaciones. Entre ellas:

Problemas respiratorios. Debido a que, con el tiempo, la enfermedad debilita los músculos que sirven para respirar, los pacientes podrían necesitar un respirador de mascarilla para respirar de noche. El aparato se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir. Este aparato ayuda a respirar mediante una mascarilla que se pone sobre la nariz, la boca o las dos.

Problemas para hablar. La mayoría de las personas con ALS desarrollan debilidad de los músculos utilizados para el habla. Al principio, según Mayo Clinic, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona.

Problemas de alimentación. “Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación”, advierte la información de Mayo Clinic. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. “Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas”, recomienda.

Demencia. Según los sitios de información de salud consultados, con el tiempo, a algunas personas con ELA les diagnostican un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal.