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Hay términos médicos que se hacen difíciles de pronunciar hasta que tocan a la puerta y “amiloidosis cardíaca” es uno de ellos.
Esta enfermedad puede ubicarse entre los retos de salud de los que no se lee comúnmente, pero que hay que conocer porque, al tratarse a tiempo, es posible mantener una calidad de vida y vivir más.
Cada 8 de mayo se conmemora el Día Nacional de la Amiloidosis con el propósito de visibilizar esta enfermedad rara y compleja que, en muchos casos, puede ser subdiagnosticada.
La amiloidosis es un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación de proteínas anormales —conocidas como amiloide— en distintos órganos y tejidos, provocando su disfunción progresiva. En el caso específico de la amiloidosis cardíaca, el impacto en la salud puede ser significativo si no se detecta y trata a tiempo.
La doctora Gisela Puig, cardióloga y especialista en fallo cardíaco con oficina en el Centro Cardiovascular, señaló que, más que una enfermedad aislada, la amiloidosis cardíaca es un reto clínico que exige actuar a tiempo. Para controlarla se necesita un diagnóstico temprano que permita el mejor tratamiento y un manejo continuo.
“La proteína amiloide es una proteína necesaria en el cuerpo que cumple distintas funciones. Sin embargo, cuando se desarrolla la amiloidosis cardíaca, esas proteínas se vuelven anormales, inestables y comienzan a depositarse en los tejidos”, explicó Puig.
En el caso del corazón específicamente, esa acumulación hace que el músculo cardíaco se endurezca. Puig mencionó que “el corazón tiene dos funciones principales: contraerse para bombear la sangre y relajarse para recibirla”.
Por eso, cuando se endurece por la deposición de amiloide, esa capacidad de relajarse se afecta, lo que dificulta el llenado adecuado de sangre y “ahí es cuando comienzan los síntomas”, añadió.
Cómo identificarla
Por tratarse de síntomas tan comunes, el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca suele considerarse un gran desafío.
“Los síntomas más comunes también son los más confusos porque no son específicos. Entre ellos se encuentran la falta de aire, fatiga, incluso en actividades cotidianas, hinchazón en las piernas, palpitaciones, mareos y desmayos”, advirtió la especialista.
A estos síntomas pueden agregarse señales menos evidentes, como la pérdida de peso, dolor en las articulaciones o síndrome del túnel carpiano.
Esta variedad de síntomas puede llevar a diagnósticos erróneos o tardíos, ya que muchas veces se atribuyen a un estilo de vida agitado, cargas de trabajo elevadas o envejecimiento.
Esta enfermedad suele presentarse en adultos mayores, particularmente después de los 60 años.
Existen diferentes tipos de amiloidosis: la de cadenas ligeras (AL) y la asociada a la proteína transtiretina (TTR), que, en algunos casos, puede ser hereditaria. Esta última puede ser más frecuente en ciertas poblaciones, como la afrocaribeña.
Mientras que la amiloidosis por cadenas ligeras puede confundirse con enfermedades como el mieloma múltiple. Puig comentó que por esa razón suele manejarse en conjunto con hematólogos oncólogos. También puede confundirse con enfermedades inflamatorias del corazón.
“Por eso, es importante considerar tanto los factores genéticos como otras enfermedades asociadas al momento de evaluar al paciente”, destacó Puig.
La doctora Puig enfatizó que hay que prestar atención a ciertos síntomas que pueden ser considerados “banderas rojas”. Por ejemplo, pacientes mayores con síntomas persistentes, neuropatías, presión baja, problemas renales o antecedentes de túnel carpiano deben ser evaluados con mayor profundidad. Si a esto se le suma el engrosamiento de las paredes del corazón reflejado en un ecocardiograma, la sospecha clínica aumenta considerablemente.
Los retos del diagnóstico
Aunque puede decirse que diagnosticar la amiloidosis cardíaca resulta complejo, en la actualidad, los avances tecnológicos han hecho posible identificar la enfermedad sin recurrir necesariamente a procedimientos invasivos como la biopsia cardíaca.
Puig consideró que sigue existiendo un reto importante, pues muchos pacientes visitan varios médicos antes de recibir un diagnóstico correcto, con el tiempo, se han desarrollado mejores herramientas para diagnosticar esta enfermedad.
Pruebas como electrocardiogramas, análisis de laboratorio, ecocardiogramas y estudios de imagen más avanzados permiten establecer el diagnóstico con mayor precisión.
Pruebas certeras
En los últimos años, la medicina nuclear ha adquirido un rol protagónico. La doctora Sandra Gracia López, especialista en medicina nuclear, destacó que “es extremadamente importante porque permite diagnosticar de forma temprana. Con una sola inyección podemos evaluar el cuerpo completo y detectar la presencia de amiloide en cualquier parte donde se esté acumulando”.
La doctora especialista en medicina nuclear menciona que la capacidad de ver el amiloide en todo el cuerpo en un solo estudio ofrece mucha información, reduce costos y evita la realización de múltiples estudios.
“Hoy día, incluso con estudios de PET, se ha observado que podemos detectar amiloide en pacientes con alzhéimer —en el cerebro— y también en el corazón. Esto puede apoyar un diagnóstico de amiloidosis cardíaca en conjunto con otras enfermedades. La gran ventaja es que, si vemos esa deposición en distintas partes del cuerpo en un solo estudio, ya eso es diagnóstico aceptado. Y a partir de ahí, la meta es poder tratar al paciente y mejorar su padecimiento”, destacó Gracia López.
Acerca de las ventajas que ofrecen los estudios de medicina nuclear frente a otras modalidades diagnósticas, Gracia López afirma que una de las principales es que se trata de un estudio relativamente accesible.
“En su modalidad tradicional, no es costoso, y además está disponible en múltiples centros —aproximadamente 40 laboratorios en Puerto Rico—, por lo que se puede realizar prácticamente en casi cualquier lugar. Es un estudio que se completa y se interpreta en un solo día, y ofrece información del cuerpo completo. No es necesario hacer múltiples estudios por separado —uno de cabeza, otro de abdomen, otro de pulmones—, sino que con uno solo podemos evaluar todo el organismo. Esto permite alertar al médico sobre la presencia de depósitos de amiloide en diferentes áreas del cuerpo de manera rápida y eficiente”, añadió Gracia López.
El estudio nuclear al que se somete el paciente es no invasivo que se realiza utilizando una cámara gamma, que evalúa el cuerpo desde la cabeza hasta los pies. Gracia López explicó que se trata de un proceso sencillo, que “no toma ni siquiera una mañana completa, y una vez finaliza, ya se puede determinar si hay deposición de amiloide. Si está presente, se va a detectar”.
Pasos a seguir
Una vez confirmado el diagnóstico, el enfoque terapéutico varía según el tipo de amiloidosis.
Gracia López indicó que, aunque tradicionalmente la medicina nuclear se ha utilizado principalmente para diagnóstico, eso es algo que está cambiando con el desarrollo de nuevos tratamientos que buscan eliminar o reducir la proteína amiloide.
“La medicina nuclear también se está utilizando para seguimiento. Podemos evaluar la progresión de la enfermedad y determinar si la cantidad de amiloide en el cuerpo está aumentando o disminuyendo. Es un estudio sencillo, no invasivo, sin efectos secundarios, y permite monitorear al paciente de forma efectiva a lo largo del tiempo”, argumentó Gracia López.
En el caso de la amiloidosis AL, Puig mencionó que el tratamiento suele incluir quimioterapia bajo el manejo de hematólogos oncólogos para detener la producción de proteínas anormales. Por otro lado, en la amiloidosis TTR, los medicamentos buscan estabilizar la proteína y evitar su acumulación en los tejidos.
“Además, se manejan los síntomas. Por ejemplo, si hay fallo cardíaco, se utilizan diuréticos; y si hay manifestaciones neurológicas, se emplean tratamientos específicos para esos síntomas”, mencionó la cardióloga.
No obstante, Puig destacó que, más allá del tratamiento médico, la adherencia del paciente juega un papel crucial para evitar el progreso de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.
Por otra parte, Gracia López añadió que el seguimiento también ha evolucionado y la medicina nuclear no solo permite diagnosticar, sino también monitorear la progresión de la enfermedad.
“Podemos evaluar si la cantidad de amiloide en el cuerpo está aumentando o disminuyendo”, dijo Gracia López.
Ambas expertas coinciden en que la amiloidosis cardíaca es una enfermedad crónica, pero tratable con un tratamiento adecuado y un seguimiento constante.
“Es importante que los pacientes sepan que esta enfermedad se está identificando con mayor frecuencia, en parte porque ahora contamos con herramientas más específicas para detectarla… Hay mucha esperanza en este campo. La meta es lograr diagnósticos más tempranos y, eventualmente, poder detener la progresión de la enfermedad”, concluyó Gracia López.
Para información, visita la página: www.yourheartsmessage.com.
La autora es periodista colaboradora de Puerto Rico Saludable.
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Este contenido fue redactado y/o producido por el equipo de Suplementos de GFR Media.
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