El huracán María complicó el bienestar de Ángel y Yanilette, quienes padecen de una miopatía congénita.

Ángel Cortés González y su hermana Yanilette fueron diagnosticados hace más de dos décadas con el Síndrome Moebius, pero desde el 2017 se enfrentan a un revés clínico cuando, luego de múltiples estudios genéticos, confirmaron que realmente padecen el Síndrome Native American Myopathy.

A partir de ese año ambos se convirtieron en los únicos casos oficialmente diagnosticados en Puerto Rico y quintos en el mundo.

Todo comenzó cuando Ángel, de 23 años, se afilió a una organización para pacientes de Moebius. El ente le realizó un acercamiento para conocer si deseaba participar en un estudio clínico.  

“Al chico le da con buscar información más información y encuentra una fundación del síndrome Moebius. Entró a la fundación. Se inscribió. Ellos le envían una beca a él para la universidad. Se da con unos genetistas y le escriben si quiere participar en un estudio que están realizado del Síndrome Moebius, porque de por sí el síndrome es raro. Él (Ángel) me lo comenta y yo le dije que sí”, narró su madre Jannette González Ríos.

Yanilette, de 19 años, a diferencia de su hermano, nació prematuramente. Su cuadro clínico es más severo en comparación con el de Ángel. Ella vive con una traqueotomía debido a complicaciones respiratorias porque cuando nació no tenía la epiglotis madura y permanece conectada a un ventilador.

La doctora Ángela Robles González reconoció que ambos síndromes son parecidos y recordó que cuando nacieron sufrieron características que no eran compatibles con su diagnóstico oficial.

“Es como un tipo de distrofia muscular. La condición causa una debilidad muscular generalizada. Todo lo que es músculo esquelético está afectado. Ellos tenían ese síndrome de Moebius, pero había algo que no encajaba, y en varias ocasiones se había tratado de ver si había otra cosa, pero las pruebas no daban con otro diagnóstico”, comentó la doctora.

El síndrome Native American Myopathy es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad muscular generalizada. Es un síndrome muy raro que se detectó por primera vez dentro de la población indígena norteamericana Lumbee de Carolina del Norte.

“Ángel se afilió a una asociación y a través, él entró en un estudio genético, y entonces ellos enviaron para hacerles pruebas a toda la familia. Ahí se les detecta esta condición. Realmente, el tratamiento es similar porque es para las condiciones que van presentando como la escoliosis, paladar, vista y los problemas de mobilidad. Ellos continúan recibimiento los mismos servicios como de neumología, terapia”, detalló Robles González.

Asimismo, se caracteriza por el desarrollo de artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido y susceptibilidad a la anestesia.  

Uno de cada 1,000,000 podría sufrirel síndrome. La enfermedad se transmite por herencia depadres que porten la misma mutación genética.

“Lo importante es saber que en Puerto Rico pueden existir más casos que estén mal diagnosticados o que no estén diagnosticados. El primer diagnóstico fue clínico. El nuevo diagnóstico es por prueba genética. Son pruebas en donde se analiza el DNA de cada persona, a partir de ahí se puede saber si la persona tiene o porta el gen de algunas enfermedades”, agregó la doctora.

Ángel actualmente se encuentra buscando donaciones para conseguir un vehículo para poder trasportar a su hermana que depende de una silla eléctrica a la universidad en Aguadilla. 

El estudiante de Ciencias Forenses también creó una página a través de Facebook para conseguir ayuda de más personas. A su vez, crearon una cuenta para recaudar fondos a través de www.gofundme.com, Banco Popular con el número de cuenta 079-616984 y el ATH Móvil 787-639-3754.

La familia se dispone a recolectar $40,000 para poder adquirir el vehículo.


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